স্টোন ম্যান সিন্ড্রোম

El কঙ্কাল এর অভ্যন্তরীণ ভারা হয় মানুষের শরীর, যে কাঠামো আমাদের শরীরকে সমর্থন করে, এর চলাচলকে সমর্থন করে এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির সুরক্ষা নিশ্চিত করে। তার চরম আকারে, এই ভারাটি একটি হয়ে উঠতে পারে খাঁচা যা অচলতাকে বাধ্য করে এবং যে অঙ্গগুলিকে রক্ষা করার কথা, সেই অঙ্গগুলিকেই সংকুচিত করে। আজকের দিনে জানা বিরল এবং সবচেয়ে ধ্বংসাত্মক জিনগত রোগগুলির মধ্যে একটিতে আক্রান্ত রোগীদের ভাগ্য এই রকম: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (এফওপি) বা স্টোন ম্যান সিন্ড্রোম.

এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সত্যিকারের রূপান্তরের মধ্য দিয়ে যান, কারণ শরীরের এমন অংশে হাড়ের টিস্যু তৈরি হয় যেখানে এটি থাকা উচিত নয়। অনুমান করা হয় যে বিশ্বব্যাপী প্রায় ২,৫০০ জন মানুষ FOP দ্বারা আক্রান্ত, অর্থাৎ প্রতি ২০ লক্ষে একজন।

হ্যারি রেমন্ড ইস্টল্যাক এটি ছিল বিংশ শতাব্দীতে পাথর মানব সিন্ড্রোমের সবচেয়ে কুখ্যাত ঘটনা। তবে, ইস্টল্যাককে কেবল ""হিসাবেই স্মরণ করা হয় না"" "পাথরের মানুষ", কিন্তু এই রোগের গবেষণায় উল্লেখযোগ্য অবদান রাখার জন্যও।

হ্যারি রেমন্ড ইস্টল্যাক: FOP এর আত্মপ্রকাশ

১৯৩৩ সালে ফিলাডেলফিয়ায় হ্যারি রেমন্ড ইস্টল্যাকের জন্ম। সে তার বাবা-মায়ের কাছে নিজেকে একজন চমৎকার স্বাস্থ্যবান শিশু হিসেবে উপস্থাপন করে, একজন ছাড়া ডান পায়ের বুড়ো আঙুলের বিকৃতি. তবে ডাক্তাররা এটিকে বিশেষ গুরুত্ব দেন না। হ্যারি সুস্থভাবে বেড়ে ওঠেন, সঙ্গীত এবং ফুটবলের প্রতি অনুরাগ নিয়ে একটি সক্রিয় এবং চিন্তামুক্ত শৈশব কাটিয়েছেন। কিন্তু ৫ বছর বয়সে, হ্যারির জীবনের গতিপথ চিরতরে বদলে যায়।

বসন্তের এক সাধারণ বিকেলে, হ্যারি তার বোন হেলিনের সাথে রাস্তায় খেলছিল, ঠিক তখনই একটি গাড়ি তাকে ধাক্কা দেয়। প্রাথমিকভাবে আশঙ্কা থাকলেও, দুর্ঘটনাটি সীমিত তীব্রতার বলে প্রমাণিত হয়: হ্যারির হাড় ভেঙে গেছে। বাম ফিমার, যাকে তখন এমন একটি কাস্টে রাখা হয় যা তাকে সাময়িকভাবে তার প্রাণবন্ত জীবনীশক্তি সীমিত করতে বাধ্য করে।

কিন্তু বাস্তবে, হ্যারির জন্য এই আঘাতের পরিণতি অনেক বেশি গুরুতর। প্রাথমিকভাবে নীরব থাকা ফলাফলগুলি, ঢালাই অপসারণের পরে প্রকাশ পেতে শুরু করে। পাটি আসলে দেখা যাচ্ছে, বেদনাদায়কভাবে ফোলা, স্ফীত এবং হ্যারি আবিষ্কার করে যে সে অক্ষম পোঁদ এবং হাঁটু সরান. জরুরি বিভাগে, ডাক্তাররা কেবল হাড় ভাঙার ক্ষেত্রেই এই ধরনের অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি সন্দেহ করেন। এরপর হ্যারির এক্স-রে পরীক্ষা করানো হয়।

এক্স-রে দ্বারা নিক্ষিপ্ত ফলাফলগুলি বিরক্তিকর: শিশুর উরুর পেশী আংশিকভাবে হাড়ের টিস্যুতে রূপান্তরিত হয়েছে। এটি একটি আবিষ্কার এতটাই অযৌক্তিক যে এটি চিকিত্সকদের বিভ্রান্ত করে, যারা একটি প্রণয়ন করতে এক বছর সময় নেয় রোগ নির্ণয়. প্রকৃতপক্ষে, দুর্ঘটনার এক বছর পর, ১৯৩৮ সালে, ইস্টল্যাক পরিবার প্রথম মায়োসাইটিস ওসিফিক্যান্স প্রোগ্রেসিভা সম্পর্কে জানতে পারে, যা এখন ফাইব্রোডিসপ্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রোগ্রেসিভা নামে পরিচিত।

FOP ইতিহাস

স্টোন ম্যান সিন্ড্রোম বহু শতাব্দী ধরে ওষুধের সবচেয়ে অধরা রহস্যের মধ্যে একটি। নাম বা ব্যাখ্যা ছাড়া রোগ। একটি খুবই বিরল অবস্থা কিন্তু এর গতিপথ এবং তীব্রতার দিক থেকে আকর্ষণীয়, FOP-এর প্রথম বিস্তারিত বর্ণনা 250 বছরেরও বেশি সময় আগের। ১৭৩৬ সালের ১৪ এপ্রিল রয়্যাল সোসাইটি অফ মেডিসিনের কাছে লেখা একটি চিঠিতে জন ফ্রেক রিপোর্ট করেছেন যে একটি চৌদ্দ বছরের ছেলের ঘটনা যিনি তিন বছরেরও বেশি সময় ধরে তাকে অবর্ণনীয় যন্ত্রণার সম্মুখীন করা অবস্থার প্রতিকার খুঁজছিলেন। তার ঘাড়ের প্রতিটি কশেরুকা এবং শরীরের প্রতিটি পাঁজর থেকে, বড় বড় ফোলা বের হয়ে তার পিঠের সমস্ত অংশে ছড়িয়ে পড়ে, যা দেখতে হাড়ের কর্সেটের মতো।

মায়োসাইটিস

তারপর থেকে, বেশ কয়েকজন ডাক্তার এবং বিজ্ঞানী এই রোগ সম্পর্কে জ্ঞান বৃদ্ধিতে অবদান রেখেছেন। উনিশ শতকের শেষের দিকে, ফ্রাঙ্কেল এবং হেলফেরিচ FOP-এর সাথে সম্পর্কিত একটি বৈশিষ্ট্য চিহ্নিত করেছিলেন, যথা মনোফ্যালাঞ্জিজম। এবং বুড়ো আঙুলের ব্র্যাকিড্যাক্টিলি. 1868 সালে ভন ডুশ এই শর্তের নাম দেন মায়োসাইটিস ওসিফিকান প্রগ্রেসিভা, বিশ্বাস করে যে হেটেরোটোপিক সাইটে হাড় গঠনের কারণ ছিল পেশী প্রদাহ. ম্যাককুসিক 1972 সালে রোগের নাম পরিবর্তন করে আবিষ্কার করার পরে যে প্রদাহও প্রভাবিত করে। নরম টিস্যু (টেন্ডন এবং লিগামেন্ট) এবং শুধুমাত্র দ্বিতীয়ত কঙ্কালের পেশী টিস্যুতে।

এইচআর ইস্টল্যাক: রোগের অগ্রগতি

অসুস্থতা সত্ত্বেও, এইচআর ইস্টল্যাকের শৈশব তুলনামূলকভাবে সুখী ছিল। সিনেমাপ্রেমী হ্যারি ফিলাডেলফিয়ার হ্যামিল্টন থিয়েটারে সপ্তম সারির মাঝখানে একটি সংরক্ষিত আসন পেয়েছিলেন বলে জানা গেছে, যেখানে তিনি হেলান দিয়ে বসতে পারতেন যাতে তিনি আরামে বসতে পারেন কারণ তিনি তার পা বাঁকাতে পারতেন না। সেই সময় FOP ছিল রহস্যময় এক রোগ। তার অবস্থা বোঝার এবং চিকিৎসা করার চেষ্টায়, হ্যারিকে বেশ কয়েকটি বায়োপসি এবং 11টি সার্জারি. এগুলি শুধুমাত্র সম্পূর্ণরূপে অকেজো নয়, ক্ষতিকারকও ছিল, কারণ তারা শুধুমাত্র রোগের অগ্রগতিকে উদ্দীপিত করেছিল।

কয়েক বছরের মধ্যেই, তার পা থেকে পিঠ, ঘাড় এবং বুকে শক্ত হয়ে যাওয়া ছড়িয়ে পড়ে, যার ফলে হ্যারি ব্যথা নিয়ে বাঁচতে বাধ্য হয় এবং দৈনন্দিন কাজকর্মের জন্য তার মায়ের উপর নির্ভর করতে থাকে। ১৫ বছর বয়সে, তার চোয়াল ছিল স্থায়ীভাবে মিশে গেছে, যা তাকে শক্ত খাবার খেতে বাধা দিত। রোগ নির্ণয়ের দশ বছর পর, হ্যারি একটি নতুন পরীক্ষা করেন, যা রোগের অপ্রতিরোধ্য অগ্রগতি প্রকাশ করে: তার তরুণ শরীরের পেশী টিস্যু, লিগামেন্ট এবং টেন্ডনগুলি অপরিবর্তনীয়ভাবে পরিণত হাড়ের টিস্যুতে রূপান্তরিত হচ্ছিল।

একটি দ্বিতীয় কঙ্কাল...

কয়েক বছরের মধ্যে এইচআর ইস্টল্যাক নিজেকে খুঁজে পান অচল এবং বসতে বাধ্য করা হয়, তার অঙ্গ, মাথা এবং শ্রোণী নাড়াতে অক্ষম। ক দ্বিতীয় কঙ্কাল এটি তার নরম টিস্যু থেকে তৈরি হয়েছিল, একটি হাড়ের খাঁচা যা তাকে একটি মৃত-অন্তর অনমনীয়তায় সংকুচিত করেছিল যা তার মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়।

1958 সালে, হ্যারি ফিলাডেলফিয়ায় দুরারোগ্য রোগীদের জন্য একটি নার্সিং হোমে প্রবেশ করেন। এখানে তিনি তার জীবনের শেষ 15 বছর অতিবাহিত করেছেন, যদি কেউ বলতে পারে যে একটি অস্তিত্ব যা নড়াচড়া এবং বক্তৃতার সম্ভাবনা থেকে বঞ্চিত এবং তার নিজের শরীরের রূপান্তরের কারণে একচেটিয়াভাবে শারীরিক ও মানসিক যন্ত্রণার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছে।

এইচ.আর. ইস্টল্যাক: কঙ্কালের মৃত্যু এবং দান

হ্যারি রেমন্ড ইস্টল্যাক 1973 সালে মাত্র 39 বছর বয়সে শারীরিক নিষ্ক্রিয়তার কারণে নিউমোনিয়ায় মারা যান। তার জীবনের শেষ দিনগুলোতে হ্যারি তার বোনের কাছে ইচ্ছা প্রকাশ করে গবেষণায় আপনার শরীর দান করুন, যাতে তার কঙ্কালের অধ্যয়ন এই ভয়াবহ রোগ সম্পর্কে আমাদের বোধগম্যতা বৃদ্ধির জন্য কার্যকর সূত্র প্রদান করতে পারে। এইচ.আর. ইস্টল্যাকের কঙ্কাল এখন ফিলাডেলফিয়ার মাটার জাদুঘরে প্রদর্শিত হচ্ছে এবং শহরটি এফওপি গবেষণার অন্যতম প্রধান কেন্দ্র হয়ে উঠেছে। আন্তর্জাতিক সম্মেলনের সময় চিকিৎসক, বিজ্ঞানী এবং রোগীদের রেফারেন্স হিসেবে ব্যবহারের জন্য কঙ্কালটি পর্যায়ক্রমে আন্তর্জাতিক FOP অ্যাসোসিয়েশনকে দান করা হয়।

শারীরিক অবক্ষয়

এই রোগটি চিকিৎসা বিজ্ঞানের জন্য সমাধানের জন্য সবচেয়ে জটিল রহস্যগুলির মধ্যে একটি ছিল এবং এখনও রয়েছে, কারণ এটির বিরলতা এবং আক্রান্ত রোগীদের অবস্থা আরও খারাপ হওয়া রোধ করার জন্য তাদের উপর পরীক্ষা এবং হস্তক্ষেপ করা অসম্ভব। এইচআর ইস্টল্যাকের কঙ্কাল এইভাবে এটি গবেষণার জন্য একটি মৌলিক হাতিয়ার হিসেবে নিজেকে প্রকাশ করেছে, কিন্তু সর্বোপরি এটি এর সবচেয়ে প্রত্যক্ষ এবং বাস্তব প্রমাণ ভয়ানক শারীরিক অবক্ষয় যা FOP রোগীদের কষ্ট দেয়। হাড়ের সাথে সংযোগকারী টিস্যু অপসারণের পর, সাধারণ কঙ্কালগুলি ভেঙে বিচ্ছিন্ন হাড়ের স্তূপে পরিণত হয় এবং সূক্ষ্ম তার এবং আঠা দিয়ে পুনরায় একত্রিত করতে হয়। অন্যদিকে, হ্যারির কঙ্কালটি একটি একক অবিচ্ছিন্ন টুকরোতে মিশে গেছে, কারণ হেটেরোটোপিক ওসিফিকেশন সংকটের সময় তৈরি হওয়া হাড়ের টিস্যুর সেতু, প্লেট এবং ব্যান্ডগুলির কারণে।

কঙ্কালটি পর্যবেক্ষণ করলে লক্ষ্য করা যায় যে কীভাবে হাড়ের ফিতা এবং স্ল্যাবগুলি কশেরুকার কলামকে মাথার খুলিতে এবং মাথার খুলিটি ম্যান্ডিবলের দিকে নোঙর করে। হাড়ের ব্যান্ডগুলি মেরুদণ্ডকে প্রান্তের সাথে সংযুক্ত করে এবং কাঁধ, কনুই, নিতম্ব এবং হাঁটুকে স্থির করে, যখন পাতলা হাড়ের সেতুগুলি বাহুগুলিকে স্টারনামের সাথে সংযুক্ত করে এবং পাঁজরের খাঁচা অতিক্রম করে।

কিভাবে FOP, স্টোন ম্যান সিন্ড্রোম, নিজেকে প্রকাশ করে?

ইস্টল্যাকের গল্পটি FOP-এর সাধারণ কোর্সের খুব প্রতিনিধিত্ব করে। আসলে, এই রোগটি একটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় হেটেরোটোপিক ওসিফিকেশন প্রক্রিয়া, অর্থাৎ, শরীরের এমন জায়গায় যেখানে হাড়ের টিস্যু থাকা উচিত নয়। স্টোন ম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা জন্ম থেকেই এই রোগটি প্রকাশ করে না তবে একমাত্র সুস্পষ্ট লক্ষণ হিসাবে তারা একটি উপস্থাপন করে। বুড়ো আঙুলের জন্মগত বিকৃতি. শৈশবকাল থেকে, এই রোগটি সারা জীবন ধরে চলতে থাকে, এর প্রক্রিয়া হল সংযোগকারী টিস্যু বা পেশীর প্রদাহ, যা পরে ধ্বংস হয়ে যায় এবং হাড় দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয়। এটি ধীরে ধীরে, যৌথ সংমিশ্রণ কঙ্কাল সিস্টেমের।

সেই দ্বিতীয় কঙ্কাল, স্টোন ম্যান সিন্ড্রোম

আক্রান্ত রোগীরা তখন যন্ত্রণাদায়ক অভিজ্ঞতা লাভ করে একটি দ্বিতীয় কঙ্কাল গঠন, যা ধীরে ধীরে তাদের এক ধরনের হাড়ের খাঁচায় আটকে রাখে। অস্বাভাবিক ওসিফিকেশন প্রক্রিয়া হঠাৎ ঘটতে পারে, প্রায়শই আঘাত, আঘাত, ইন্ট্রামাসকুলার ইনজেকশন এবং সংক্রামক রোগ দ্বারা উদ্ভূত প্রদাহজনক প্রক্রিয়ার কারণে।

হাড় মুখের পেশীতে থাকলে জয়েন্টের গতিশীলতা বাধাগ্রস্ত করার পাশাপাশি, FOP বাকশক্তি এবং পুষ্টির ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে। এছাড়াও, পাঁজরের চারপাশে হাড়ের বৃদ্ধি এর প্রসারণের ক্ষমতাকে ক্ষতিগ্রস্ত করতে পারে, যার ফলে শ্বাসকষ্ট হতে পারে। সাধারণত আয়ুষ্কাল প্রায় 40 বছর এবং থোরাসিক ইনসফিসিয়েন্সি সিন্ড্রোমের কারণে জটিলতা থেকে মৃত্যু ঘটে।

FOP, স্টোন ম্যান সিনড্রোমের জন্য দায়ী জিনের আবিষ্কার

FOP-এর ইতিহাসে একটি মাইলফলক ছিল ২০০৬ সালে রোগের জন্য দায়ী জিনের আবিষ্কার। প্রকৃতপক্ষে, গবেষকদের একটি আন্তর্জাতিক দল FOP দ্বারা প্রভাবিত একদল বিষয়ের বিশ্লেষণের মাধ্যমে সনাক্ত করেছে, একটি ACVR1 জিনে বারবার হেটেরোজাইগাস মিউটেশন। এই জিনটি একটি এনকোড করে হাড়ের প্রোটিন রিসেপ্টর টাইপ 1 স্টেম কোষের পৃষ্ঠে প্রকাশিত হয়। বিশেষ করে, এই রিসেপ্টর কঙ্কালতন্ত্রের ভ্রূণ বিকাশ এবং জন্মের পরে এর মেরামতের জন্য দায়ী।

চিহ্নিত মিউটেশন প্রোটিনে রিসেপ্টরের সক্রিয়করণ ডোমেনে একটি একক অ্যামিনো অ্যাসিডের প্রতিস্থাপন নির্ধারণ করে। এই প্রকরণটি প্রোটিনের কার্যকলাপকে পরিবর্তন করার জন্য যথেষ্ট বলে মনে করা হয়, এইভাবে হেটেরোটোপিক ওসিফিকেশন প্রক্রিয়াকে প্ররোচিত করে।

স্টোন ম্যান সিন্ড্রোম আছে a অটোসোমাল ডমিনেন্ট উত্তরাধিকার প্যাটার্ন। রোগটি প্রকাশের জন্য জিনের একটিমাত্র পরিবর্তিত কপি থাকা যথেষ্ট। তবে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, FOP আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে জিনের ত্রুটিপূর্ণ অনুলিপি উত্তরাধিকারসূত্রে পাননি, বরং ব্যক্তির মধ্যে স্বতঃস্ফূর্তভাবে এই পরিবর্তনটি দেখা দিয়েছে।

এফওপি, স্টোন ম্যান সিন্ড্রোমের চিকিত্সার জন্য দৃষ্টিকোণ

আজ অবধি, স্টোন ম্যান সিন্ড্রোমের এখনও কোনও থেরাপি নেই। প্রতিরোধমূলক চিকিত্সা এটি ট্রমা এবং সংক্রামক প্রক্রিয়াগুলির ঝুঁকি হ্রাস করার মধ্যেই সীমাবদ্ধ যা ওসিফিকেশন সংকটকে ট্রিগার করে। তবে, রোগের জন্য দায়ী মিউটেশন আবিষ্কারের ফলে এর বিকাশ সম্ভব হয়েছে রোগের সেলুলার এবং পশু মডেল, প্যাথোফিজিওলজি বোঝার উন্নতি করতে এবং সম্ভাব্য থেরাপিউটিক পন্থা অধ্যয়ন করার জন্য দরকারী। বর্তমানে, বেশ কয়েকটি ওষুধ ক্লিনিকাল ট্রায়াল পর্যায়ে পৌঁছেছে এবং সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, প্রতিশ্রুতিশীল নতুন থেরাপিউটিক পদ্ধতির আবির্ভাব ঘটেছে। আজ পর্যন্ত বিকশিত সমস্ত থেরাপি হাড়ের টিস্যু বিকাশের সাথে জড়িত পথগুলিকে সুনির্দিষ্টভাবে লক্ষ্য করে।

তবে, গবেষণার সামনে এখনও অনেক উত্তরহীন প্রশ্ন রয়ে গেছে। অতএব, নির্দিষ্ট এবং কার্যকর থেরাপিউটিক লক্ষ্যগুলি সনাক্ত করার জন্য প্যাথোফিজিওলজিক্যাল প্রক্রিয়াগুলির সম্পূর্ণ ধারণা অপরিহার্য। তদুপরি, সমস্ত বিরল রোগের মতো, ক্লিনিকাল ট্রায়াল পরিচালনা করাও কঠিন। ভর্তি হতে পারে এমন রোগীর সংখ্যা অত্যন্ত কম এবং এলোমেলোভাবে নিয়ন্ত্রিত পরীক্ষা সম্ভব নয়।